İnsanları tasarlamak: GDO üretimi

2024 Yazar: Seth Attwood | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 16:18

Birçoğumuz toplumda daha iyi rekabet etmeye yardımcı olan niteliklerle doğarız: güzellik, zeka, muhteşem görünüm veya fiziksel güç. Genetikteki ilerlemeler nedeniyle, daha önce tabi olmayan bir şeye -insanları daha doğmadan "tasarlamak"- erişebileceğiz gibi görünüyor. Doğa tarafından verilmemişse, gerekli nitelikleri istemek, yaşamda çok gerekli olan fırsatları önceden belirlemek. Bunu arabalar ve diğer cansız nesnelerle yapıyoruz, ancak şimdi insan genomunun kodu çözüldüğüne ve onu düzenlemeyi öğrendiğimize göre, görünüşe göre "tasarımcı", "yansıtılmış" çocukların ortaya çıkmasına daha da yaklaşıyoruz.. Öyle mi görünüyor yoksa yakında gerçek mi olacak?

Pandora'nın Kutusundan Lulu ve Nana

2019 sonunda genomu değiştirilmiş ilk çocukların dünyaya gelmesi bilim camiasında ve kamuoyunda ciddi bir yankı uyandırdı. Çin'deki Güney Bilim ve Teknoloji Üniversitesi'nde (SUSTech) biyolog olan He Jiankui - 19 Kasım 2018'de, Hong Kong'daki ikinci Uluslararası İnsan Genomu Düzenleme Zirvesi'nin arifesinde Associated Press ile yaptığı röportajda şunları söyledi: düzenlenmiş bir genoma sahip ilk çocukların doğumu.

İkiz kızlar Çin'de doğdu. Adları ve ebeveynlerinin isimleri açıklanmadı: Gezegendeki ilk “GDO'lu çocuklar” Lulu ve Nana olarak biliniyor. Bilim adamına göre, kızlar sağlıklı ve genomlarına müdahale, ikizleri HIV'e karşı bağışık hale getirdi.

İnsanlığın ya da en azından tıbbın gelişiminde yeni bir adım gibi görünebilecek olay, daha önce de belirtildiği gibi, bilim insanının meslektaşları arasında olumlu duygulara neden olmadı. Aksine kınandı. Çin'deki devlet kurumları bir soruşturma başlattı ve ülkedeki insan genomu ile ilgili tüm deneyler geçici olarak yasaklandı.

O Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

Halk tarafından beğenilmeyen deney şu şekilde oldu. Bilim adamı müstakbel ebeveynlerden sperm ve yumurta aldı, onlarla tüp bebek yaptı, CRISPR / Cas9 yöntemini kullanarak ortaya çıkan embriyoların genomlarını düzenledi. Embriyolar kadının rahmine yerleştirildikten sonra, virüsün taşıyıcısı olan babanın aksine, kızların müstakbel annesine HIV bulaşmadı.

İnsan immün yetmezlik virüsü tarafından hücrelere girmek için kullanılan bir zar proteinini kodlayan CCR5 geni, düzenlemeye tabi tutulmuştur. Modifiye edilirse, böyle bir yapay mutasyona sahip bir kişi virüs bulaşmasına karşı dirençli olacaktır.

Lulu ve Nana / © burcualem.com

He Jiankui'nin yapay olarak yaratmaya çalıştığı mutasyona CCR5 Δ32 denir: doğada bulunur, ancak yalnızca birkaç insanda bulunur ve uzun zamandır bilim adamlarının dikkatini çekmiştir. 2016 yılında fareler üzerinde yapılan deneyler, CCR5 Δ32'nin hipokampal işlevi etkilediğini ve hafızayı önemli ölçüde iyileştirdiğini gösterdi. Taşıyıcıları yalnızca HIV'e karşı bağışık değildir, aynı zamanda felç veya travmatik beyin hasarından sonra daha hızlı iyileşir, “sıradan” insanlardan daha iyi hafıza ve öğrenme yeteneklerine sahiptir.

Doğru, şu ana kadar hiçbir bilim adamı CCR5 Δ32'nin bilinmeyen riskler taşımadığını ve CCR5 geni ile yapılan bu tür manipülasyonların mutasyon taşıyıcısı için olumsuz sonuçlara neden olmayacağını garanti edemez. Şimdi böyle bir mutasyonun tek olumsuz sonucu biliniyor: sahiplerinin organizması Batı Nil ateşine daha duyarlıdır, ancak bu hastalık oldukça nadirdir.

Bu arada Çinli bilim insanının çalıştığı üniversite de çalışanını evlatlıktan reddetti. Alma materyali, He Jiankui'nin etik ilkelerin ve bilimsel uygulamanın büyük bir ihlali olarak adlandırdıkları deneylerinden haberdar olmadıklarını ve kurumun duvarlarının dışında bunlarla meşgul olduğunu söyledi.

Projenin kendisinin bağımsız bir onay almadığı ve akran değerlendirmesinden geçmediği ve sonuçlarının bilimsel dergilerde yayınlanmadığı belirtilmelidir. Elimizde sadece bir bilim adamının ifadeleri var.

He Jiankui'nin çalışması, bu tür deneyler üzerindeki uluslararası moratoryumu ihlal etti. Yasak, hemen hemen tüm ülkelerde yasama düzeyinde belirlenir. Genetikçinin meslektaşları, CRISPR / Cas9 genomik düzenleme teknolojisinin insanlarda kullanılmasının çok büyük riskler taşıdığı konusunda hemfikir.

Ancak eleştirinin kilit noktası, Çinli genetikçinin çalışmasında yenilikçi hiçbir şeyin olmamasıdır: öngörülemeyen sonuçların korkusundan dolayı daha önce hiç kimse bu tür deneylere girişmemiştir, çünkü değiştirilmiş genlerin taşıyıcıları ve torunları için ne gibi sorunlar yaratabileceğini bilmiyoruz.

İngiliz genetikçi Maryam Khosravi'nin Twitter hesabında söylediği gibi: "Bir şeyi yapabiliyorsak, yapmak zorunda olduğumuz anlamına gelmez."

Bu arada, Ekim 2018'de, Çinli bilim adamının şok edici açıklamasından önce bile, Kulakov'un adını taşıyan Ulusal Kadın Hastalıkları, Doğum ve Perinatoloji Araştırma Merkezi'nden Rus genetikçiler, CRISPR / Cas9 genomik kullanarak CCR5 geninin başarılı bir şekilde değiştirildiğini de duyurdular. editör ve HIV'in etkilerine maruz kalmayan embriyoların elde edilmesi. Doğal olarak, yok edildiler, böylece çocukların doğumuna gelmedi.

40 yıl önce

Kırk yıl ileri sar. Temmuz 1978'de Louise Brown, in vitro fertilizasyon sonucu doğan ilk çocuk olan Büyük Britanya'da doğdu. Sonra doğumu çok fazla gürültüye ve öfkeye neden oldu ve "tüp bebek" in ebeveynlerine ve "Frankenstein'ın doktorları" lakaplı bilim adamlarına gitti.

Louise Brown. Çocuklukta ve şimdi / © Dailymail.co.uk

Ancak bu başarı bazılarını korkuttuysa da bazılarına umut verdi. Yani, bugün gezegende doğumlarını IVF yöntemine borçlu olan sekiz milyondan fazla insan var ve o zamanlar popüler olan önyargıların çoğu yok edildi.

Doğru, bir endişe daha vardı: IVF yöntemi, rahime “hazır” bir insan embriyosunun yerleştirildiğini varsaydığından, implantasyondan önce genetik olarak modifiye edilebilir. Gördüğümüz gibi, birkaç on yıl sonra, tam olarak olan buydu.

Tüp Bebek prosedürü / © freepik.com

Öyleyse iki olay - Louise Brown'ın ve Çinli ikizler Lula ve Nana'nın doğumu arasında bir paralellik kurulabilir mi? Pandora'nın kutusunun açık olduğunu ve çok yakında bir projeye göre yaratılmış bir çocuğu, yani bir tasarımcıyı "sipariş etmenin" mümkün olacağını tartışmaya değer mi? Ve en önemlisi, bugün "bir test tüpünden" çocuklara karşı pratik olarak değiştiği için toplumun bu tür çocuklara karşı tutumu değişecek mi?

Embriyo seçimi mi genetik modifikasyon mu?

Ancak genom düzenleme, bizi çocukların önceden planlanmış niteliklere sahip olacağı bir geleceğe yaklaştıran tek şey değil. Lulu ve Nana doğumlarını sadece CRISPR/Cas9 gen düzenleme teknolojileri ve IVF'ye değil, aynı zamanda embriyoların preimplantasyon genetik teşhisine (PGD) borçludur. Deneyi sırasında, He Jiankui kimerizmi ve hedef dışı hataları tespit etmek için düzenlenmiş embriyoların PGD'sini kullandı.

Ve eğer insan embriyolarının düzenlenmesi yasaksa, o zaman bazı kalıtsal genetik hastalıklar için embriyo genomunun dizilimini ve ardından sağlıklı embriyoların seçilmesini içeren preimplantasyon genetik teşhis yasak değildir. PGD, sadece genetik anormallikler bulunursa hamileliği sonlandırmaya gerek kalmadan doğum öncesi teşhise bir tür alternatiftir.

Uzmanlar, ilk "meşru" tasarımcı çocukların genetik manipülasyon sonucu değil, kesin olarak embriyo seçimi yoluyla elde edileceğine dikkat çekiyor.

PGD sırasında tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolar genetik taramaya tabi tutulur. Prosedür, gelişimin çok erken bir aşamasında embriyolardan hücrelerin çıkarılmasını ve genomlarının "okunmasını" içerir. DNA'nın tamamı veya bir kısmı, hangi gen varyantlarını taşıdığını belirlemek için okunur. Bundan sonra, müstakbel anne-babalar, hamilelik umuduyla hangi embriyoların implante edileceğini seçebilecekler.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) / ©vmede.org

Preimplantasyon genetik tanı, belirli kalıtsal hastalıklara ait genleri taşıdıklarına inanan çiftler tarafından, bu genlere sahip olmayan embriyoları tanımlamak için halihazırda kullanılmaktadır. ABD'de bu tür testler IVF vakalarının yaklaşık %5'inde kullanılmaktadır. Genellikle üç ila beş günlük embriyolar üzerinde yapılır. Bu tür testler, talasemi, erken Alzheimer hastalığı ve kistik fibroz dahil olmak üzere yaklaşık 250 hastalık taşıyan genleri tespit edebilir.

Sadece bugün, PGD, çocukları tasarlamak için bir teknoloji olarak çok çekici değil. Yumurta elde etme prosedürü tatsızdır, risk taşır ve seçim için gerekli sayıda hücreyi sağlamaz. Ancak döllenme için daha fazla yumurta (örneğin deri hücrelerinden) elde etmek mümkün olur olmaz her şey değişecek ve aynı zamanda genom dizilemenin hızı ve fiyatı artacaktır.

California'daki Stanford Üniversitesi'nden biyoetikçi Henry Greeley, "Gen düzenleme ile yapabileceğiniz hemen hemen her şeyi embriyo seçimi ile yapabilirsiniz" diyor.

DNA Kader midir?

Uzmanlara göre, gelişmiş ülkelerde önümüzdeki on yıllarda kromozomlarımızda kayıtlı genetik kodu okuma teknolojilerindeki ilerleme, giderek daha fazla insana genlerini sıralama fırsatı verecek. Ancak bir embriyonun nasıl bir insan olacağını tahmin etmek için genetik verileri kullanmak göründüğünden daha zor.

İnsan sağlığının genetik temeline yönelik araştırmalar kesinlikle önemlidir. Yine de genetikçiler, genlerin bizi nasıl etkilediğine dair basit fikirleri ortadan kaldırmak için çok az şey yaptılar.

Birçok insan, genleri ve özellikleri arasında doğrudan ve açık bir bağlantı olduğuna inanır. Zeka, eşcinsellik veya örneğin müzikal yeteneklerden doğrudan sorumlu genlerin varlığı fikri yaygındır. Ancak yukarıda bahsedilen CCR5 geni örneğini kullanarak, beynin işleyişini etkileyen bir değişiklik bile, her şeyin bu kadar basit olmadığını gördük.

Spesifik bir gen mutasyonu ile doğru bir şekilde tanınabilen birçok - çoğunlukla nadir - genetik hastalık vardır. Kural olarak, böyle bir gen bozulması ile hastalık arasında gerçekten doğrudan bir bağlantı vardır.

En yaygın hastalıklar veya tıbbi yatkınlıklar - diyabet, kalp hastalığı veya belirli kanser türleri - birkaç veya hatta birçok genle ilişkilidir ve kesin olarak tahmin edilemez. Ek olarak, birçok çevresel faktöre bağlıdırlar - örneğin, bir kişinin diyetine.

Ancak kişilik ve zeka gibi daha karmaşık şeylere gelince, burada hangi genlerin dahil olduğu hakkında fazla bir şey bilmiyoruz. Ancak bilim adamları olumlu tutumlarını kaybetmezler. Genom dizilimi yapılan insan sayısı arttıkça bu alan hakkında daha fazla şey öğrenebileceğiz.

Bu arada, Cambridge'deki Avrupa Biyoinformatik Enstitüsü müdürü Euan Birney, genomu çözmenin tüm soruları cevaplamayacağını ima ederek şunları söylüyor: "DNA'nızın kaderiniz olduğu fikrinden uzaklaşmalıyız."

Şef ve orkestra

Ancak, hepsi bu değil. Zekamız, karakterimiz, fiziğimiz ve görünüşümüz için sadece genler değil, aynı zamanda epigenler - genlerin aktivitesini belirleyen, ancak DNA'nın birincil yapısını etkilemeyen spesifik etiketler de sorumludur.

Genom vücudumuzdaki bir dizi gen ise, epigenom, genlerin aktivitesini belirleyen bir dizi etiket, genomun üzerinde olduğu gibi bir tür düzenleyici katmandır. Dış etkenlere tepki olarak hangi genlerin çalışıp hangilerinin uyuması gerektiğini emreder. Epigenom orkestra şefidir, genom ise her müzisyenin kendi rolünün olduğu orkestradır.

Bu tür komutlar DNA dizilerini etkilemez; sadece bazı genleri açar (ifade eder) ve diğerlerini kapatır (bastırır). Bu nedenle kromozomlarımızda bulunan tüm genler çalışmaz. Bir veya daha fazla fenotipik özelliğin tezahürü, çevre ile etkileşim yeteneği ve hatta yaşlanma hızı, hangi genin bloke olduğuna veya bloke edilmediğine bağlıdır.

En ünlüsü ve inanıldığı gibi, en önemli epigenetik mekanizma, DNA enzimleri tarafından CH3 grubunun eklenmesi - sitozine metiltransferazlar - DNA'daki dört azotlu bazdan biri olan DNA metilasyonudur.

epigenom / ©celgene.com

Belirli bir genin parçası olan sitozine bir metil grubu eklendiğinde, gen kapatılır. Ancak, şaşırtıcı bir şekilde, böyle bir "uyku" durumunda, gen yavrulara aktarılır. Canlılar tarafından yaşam boyunca edinilen böyle bir karakter aktarımı, birkaç nesil boyunca devam eden epigenetik kalıtım olarak adlandırılır.

Epigenetik - genetiğin küçük kız kardeşi olarak adlandırılan bilim - genleri açıp kapatmanın fenotipik özelliklerimizi nasıl etkilediğini inceler. Pek çok uzmana göre, tasarımcı çocuklar yaratmak için teknolojinin gelecekteki başarısı epigenetiğin geliştirilmesinde yatıyor.

Epigenetik "etiketler" ekleyerek veya çıkararak, DNA dizisini etkilemeden, olumsuz faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan her iki hastalıkla da savaşabilir ve planlanan çocuğun tasarım özelliklerinin "katalogunu" genişletebiliriz.

Gattaki senaryosu ve diğer korkular gerçek mi?

Birçoğu, genomu düzenlemekten - ciddi genetik hastalıklardan kaçınmak için - insanları iyileştirmeye geçeceğimizden korkuyor ve orada, Yuval Noah'ın tahmin ettiği gibi bir süpermen ortaya çıkmasından veya insanlığın biyolojik kastlara ayrılmasından çok önce değil. Harari.

New Hampshire'daki Dartmouth Koleji'nden biyoetikçi Ronald Greene, teknolojik gelişmelerin "insan tasarımını" daha erişilebilir kılabileceğine inanıyor. Önümüzdeki 40-50 yıl içinde, “insanları geliştirmek için gen düzenleme ve üreme teknolojilerinin kullanımını göreceğiz; çocuğumuz için göz ve saç rengini seçebileceğiz, gelişmiş atletik yetenek, okuma veya matematik becerileri vb. istiyoruz.

Bununla birlikte, tasarımcı çocukların ortaya çıkışı, yalnızca öngörülemeyen tıbbi sonuçlarla değil, aynı zamanda sosyal eşitsizliğin derinleşmesiyle de doludur.

Biyoetik bilimcisi Henry Greeley'nin işaret ettiği gibi, PGD yoluyla %10-20 oranında ulaşılabilir bir sağlık iyileştirmesi, zenginliğin halihazırda getirdiği faydalara ek olarak, hem toplumda hem de ülkeler arasında zengin ve yoksulların sağlık statüsünde genişleyen bir boşluğa yol açabilir..

Ve şimdi, hayal gücünde, distopik gerilim filmi Gattaca'da tasvir edilenler gibi genetik bir elitin korkunç görüntüleri ortaya çıkıyor: teknolojinin ilerlemesi, öjeniğin ahlaki ve etik normların ihlali olarak görülmemesi gerçeğine yol açtı, ve ideal insan üretimi akışa alınır. Bu dünyada insanlık iki sosyal sınıfa ayrılmıştır - "geçerli" ve "geçersiz". İlki, kural olarak, ebeveynlerin doktora yaptığı ziyaretin sonucudur ve ikincisi, doğal döllenmenin sonucudur. Tüm kapılar “iyi”ye açıktır ve kural olarak “uygun olmayan” denize açılır.

"Gattaca" (1997, ABD) filminden bir kare

Gerçekliğimize dönelim. DNA dizisine müdahalenin sonuçlarını tahmin etmenin henüz mümkün olmadığına dikkat çektik: genetik pek çok soruya cevap vermiyor ve epigenetik aslında gelişimin erken bir aşamasında. Değiştirilmiş bir genoma sahip çocukların doğumuyla ilgili her deney, uzun vadede bu tür çocuklar, onların soyundan gelenler ve muhtemelen tüm insan türü için bir soruna dönüşebilecek önemli bir risktir.

Ancak teknolojinin bu alandaki ilerlemesi, bizi muhtemelen bazı sorunlardan kurtarmış, yenilerini ekleyecektir. Her bakımdan mükemmel, olgunlaştıktan sonra toplumun bir üyesi olacak tasarımcı çocukların ortaya çıkması, zaten genetik düzeyde derinleşen sosyal eşitsizlik şeklinde ciddi bir sorun yaratabilir.

Bir sorun daha var: İncelenen konuya bir çocuğun gözünden bakmadık. İnsanlar bazen bilimin yeteneklerini abartma eğilimindedir ve çocuklarına özenli bakım ihtiyacını, yetiştirilmesini ve özel bir klinikte faturaları ödeyerek çalışmasını değiştirmenin cazibesi harika olabilir. Ya bu kadar para yatırılan ve bu kadar çok beklentisi olan tasarımcı çocuk bu umutlardan yoksun kalırsa? Genlerde programlanmış zekaya ve muhteşem bir görünüme rağmen, yapmak istedikleri şey olmazsa? Genler henüz kader değil.