Hemofili neden kraliyet hastalığıdır?

2024 Yazar: Seth Attwood | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 16:18

Bu hastalık her zaman taşıyıcının kraliyet ailesine ait olduğunun bir işareti olarak kabul edildi ve hatta kraliyet kişilerinin ayrıcalıklarıyla (gut gibi çok şüpheli) eşitlendi. Aslında, durum böyle değil: sıradan ölümlüler de hemofiliden bağışık değildir, herhangi birinin tarihsel incelemelere bir köylünün "sıvı kandan" öldüğü bilgisine girmesi pek olası değildir.

Pekala, torunlar için ilginç değil - belki de sadece doktorlar için.

Hemofilili bir kişinin hayatı, sürekli bir dizi hayatta kalma testidir. Sağlıklı bir insan için sıradan bir önemsememek gibi görünen şey (akşam yemeği için soğan doğrarken parmağını keserler, bisikletten düşerler ve dizlerini asfalta koyarlar, dişlerini çıkarırlar veya yüksek tansiyondan burnu kanar) belaya dönüşebilir. hemofili hastası. Hayır, bu tür bir yaralanma ile bir kişi kanamadan ölmeyecektir - bu muhtemelen hemofilinin sonuçları hakkında en yaygın yanlış anlamadır, ancak kanı durdurmak çok zordur. İç kanamalar çok daha büyük bir problem haline gelir ve dışarıdan herhangi bir etki olmadan kendiliğinden bile ortaya çıkabilir. Burada zaten özel ilaçlara başvurmak zorundayız ve acil tıbbi müdahale gerekiyor.

Kraliyet hastalığı

Hastalığın nedeni, çoğunlukla kadınlar tarafından taşınan doğuştan gelen bir gendir. Kız bu geni annesinden alır ve daha sonra hemofili hastası olacak oğluna veya yine bu genin taşıyıcısı olacak kızına aktarır.

"Sıvı kanın" ilk sözleri Talmud'da bulunur. Çok eski zamanlarda, yaşlı bir Yahudi, iki ağabeyinin ameliyattan kaynaklanan kan kaybı nedeniyle ölmesi durumunda, bir çocuğun sünnet olmayacağına dair bir kural getirdi. Zalim, bence, ama o zamanlar farklı bir şekilde bu hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmek pek mümkün değildi. XII. yüzyıla yakın, Arap ülkelerinden bir doktor, tıbbi günlüklerinde, erkeklerin genellikle küçük yaraların neden olduğu kanamalardan öldüğü bütün bir aileyle karşılaştığını kaydetti. Ve sadece 19. yüzyılda, Amerika'dan bir doktor olan John Otto, doğru bir şekilde kurdu: küçük çiziklerden bile sürekli kanama, bir hastalıktır, ayrıca, esas olarak erkekleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. O zamanlar kadınların “kısır döngüye” katılımı hakkında hiçbir şey bilinmiyordu. Ve isim farklıydı - Otto ona "kanama yatkınlığı" dedi ve daha sonra İsviçre'den bilim adamları ona modern göze tanıdık bir isim verdiler: hemofili.

Ayrıca "Victoria hastalığı" veya "kraliyet hastalığı" gibi başka adları da vardır. Şans eseri ortaya çıkmadılar: Ölümcül genin en ünlü taşıyıcısı Kraliçe Victoria idi.

Kadın, büyük olasılıkla, ailesindeki ilk taşıyıcıydı ve hastalık Victoria'nın ebeveynlerinin ailelerinde bulunmadığından, vücudunda geliştirilen gen. Ama ondan sonra - çok. Kraliyet ailelerinde yakın akrabalar arasında evlilikler yapıldığı için hemofili de yayıldı: bu aynı zamanda genin tezahüründeki artışa da katkıda bulundu. Victoria'nın hasta bir oğlu Leopold vardı ve kızları taşıyıcı oldular ve hemofilik salgını torunlarına ilettiler ve bu da onu Avrupa'nın neredeyse tüm kraliyet ailelerine yaydı. Leopold'un bu hastalıkla doğduğu gerçeği, Kilise bakanları hemen Kraliçe Anne'nin ağır günahının intikamı olarak kabul edildi: antlaşmalardan birini - "hastalıkta çocuk doğurmak" ve Leopold doğduğunda, doktorlar önce kloroformu anestezik olarak kullandılar … Ancak, hastalığı hesaba katmazsanız, genç adam çok meraklı bir zihne sahipti ve yeni bilgilere çekildi. Oxford'dan kolayca mezun oldu ve annesinin hizmetine Kraliçe'nin özel sekreteri olarak girdi. Çağdaşlar, Leopold'un Victoria'ya devlet işlerinin yürütülmesinde sık sık yardım ettiğini ve eğitimin "kene" için olmadığı, ancak geleceğe yönelik olduğu sonucuna varılabileceğini savundu. Prens, Hollanda Kraliçesi'nin kız kardeşi Elena'yı karısı olarak seçerek evlenmeyi bile başardı, yeni evliler iki çocuğu (ayrıca ölümcül bir hastalıktan muzdarip olan) doğurmayı başardılar. Ve sonra prens başarısız bir şekilde tökezler ve beyin kanamasından ölür.

İnsanlar hemofiliyi erken evrelerde tanımayı öğrenmiş olmalarına rağmen, kimse onu nasıl tedavi edeceğini veya önleyeceğini, hatta hastaların hayatını nasıl kolaylaştıracağını bilmiyordu. Ancak ellerinden gelenin en iyisini yapmaya çalıştılar, özellikle de torunlarının yaşam beklentisiyle ilgilenme fırsatına sahip olanlar. Bu nedenle, İspanya'da, tahtın iki hasta varisini kazara aşınma ve çiziklerden çok tuhaf bir şekilde korumaya çalıştılar: parkta yürürken ve "oksijen kokteylleri" alırken, çocuklar bir tür pamuklu uzay giysisi giymişlerdi. Parkın her bir dalı, Allah korusun çocuklar çizilmesin diye kalın bir keçe tabakasıyla sarılmıştı.

Romanov ve hemofili

Hastalığın Avrupa'nın tüm kraliyet ailelerine yayıldığını söylediğimde, kalbimi hiç bükmedim. O zaman, hemofili ölümcül bir hastalık olarak kabul edilebilirdi (ve şimdi bile hastalığın türüne bağlı olarak risk grupları var - A, B veya C) ve Victoria'nın torunları sayesinde Rus İmparatorluğu'na geldi. Nicholas II'nin tek oğlu Alexei bu hastalıktan muzdaripti. Victoria'nın torunu olan Alexandra Feodorovna, talihsiz geni miras aldı ve oğluna aktardı.

Prens ilk kanamasını geçirdiğinde henüz iki aylık değildi ve o andan itibaren hastalık saldırmaya başladı. Her çizik, her çürük, mahkeme doktorlarının kanı "mühürlemek" amacıyla yere sermelerine neden oldu. Sabah, çocuk annesine sık sık kolunu veya bacağını hissedemediğinden şikayet etti ve daha sıklıkla eklemlerdeki kanamanın neden olduğu şiddetli ağrıdan işkence gördü.

Hemofilinin o sırada Rus siyaseti üzerinde dolaylı bir etkisi olduğu bile söylenebilir: imparatorluk ailesinin üyeleri dışında, günün herhangi bir saatinde sadece Grigory Rasputin, bir şekilde Tsarevich'in kanamasını durdurmayı başaran prense düşebilirdi. Alexei anlaşılmaz bir şekilde. Doğal olarak, bu hem II. Nicholas'ın hem de karısının Sibirya'ya sonsuz güvenmesine ve yaşamının bir veya başka bir alanıyla ilgili sözlerini dinlemesine neden oldu.

Hastalık söylentileri

Tabii ki, hükümdarlar çocuklar için endişelerini abarttılar - küçük bir çizik çocuklara zarar vermeyeceğinden parkları keçeye sarmak anlamsızdı. Öte yandan, bu tür bir özenin yeterli bir değerlendirmesini yapmak zordur, çünkü tahtın varisinin hayatı tehlikedeydi, üstelik, koşmayı seven diğer tüm çocuklar gibi küçük, savunmasız bir çocuktu. ve şakalar yapın.

Herhangi bir büyük kesik, herhangi bir güçlü darbe ölümcül olabilir. Bu nedenle hemofili hastalarında cerrahi müdahaleler kontrendikedir: neşterle yapılan bir kesi ölümcül olabilir. Elbette istisnalar vardır: Acil durumlarda ve ihtiyaç sahiplerine kanın pıhtılaşmasını artıran ilaçlarla tam olarak sağlanması durumunda operasyon yapılabilir.

Evet, temelde "erkek" bir hastalıktır ve daha güçlü seks bundan muzdariptir. Ancak tıbbi arşivler, kanamadan muzdarip ve sadece genin taşıyıcıları olmayan kadınlara ait 60 vaka öyküsü içeriyor. Evet, hemofili anneden çocuğa kalıtsaldır, ancak bazen (Kraliçe Victoria örneğinde olduğu gibi) bu gen sağlıklı bir yetişkin organizmada kendi kendine mutasyona uğrar. Bu tür vakalar yaklaşık %30'dur. Kalıtsal olmayan hastalığın nedenlerini tam olarak bulmak mümkün değildi: Bazı durumlarda onkoloji için reçete edilen ilaçların alınmasıyla veya geç gebelikte ciddi komplikasyonlarla ilerlediği yönünde öneriler var.

Bugün dünyada 400 bin hemofili hastası yaşıyor, 15 bini Rusya'da. Dünya onlara dikkat çekmeye çalışıyor ve kayıtsız kalmıyor: 17 Nisan 1989'dan beri takvimde Dünya Hemofili Günü belirdi. Birkaç yüzyıl önce olduğu gibi, hastalık hala tedavi edilemez, ancak modern doktorların, hastalığın seyrini fizik tedavi ile kontrol ederek ve süreyi azaltmaya yardımcı olarak "sıvı kan" ile bir kişinin hayatını kurtarma şansı çok daha yüksektir. pıhtılaşma faktörü enjeksiyonları ile kanama sıklığı. Pıhtılaşmasını sağlayan bu maddeler bağışlanan kandan elde edilir. Prosedürler ve tıbbi gözetim ile birlikte, hemofili hastasının sağlıklı bir insanla aynı uzun ömürlü olmasını sağlayabilirler.

Tedavi arayışı bir gün bitmiyor. İnsan somatik hücrelerinin genetik düzeneğinde değişiklikler yapılan gen terapisine büyük umutlar bağlanıyor: organizmalarımızı nasıl etkileyeceği henüz bilinmiyor, ancak genetikçiler birkaç fareyi hemofili hastalığından iyileştirmeyi başardılar. 8 aylık sürekli takipte hiçbir yan etki tespit edilmedi. Sinsi hastalığın insanları kendi haline bırakmasını ve yerini insan vücudunda değil, tarihin tozlu sayfalarında bulmasını isterim.